注意:寶寶沒奶香八成得了遺傳病

xiximama · 發表于 2009-8-7 09:57:15

　寶寶沒奶香八成得了遺傳病，孩子出生后呈楓糖、汗腳、鼠尿等異味，宜在兩周內進行氨基酸代謝疾病篩查

　　摘要：均已年過40的王氏夫妻，在此前的八年里，曾先后目睹了三個親生子女均在0-3個月內夭亡。去年，又一個女兒出生九天后，再度出現了需搶救癥狀，他們這才簽下了一份新生兒先天性代謝病篩查知情同意書，采集血樣本送到了市新生兒篩查中心。

經篩查，寶寶患了楓糖尿病———一種氨基酸代謝障礙的遺傳病。

xiximama · 發表于 2009-8-7 09:57:35

　　育兒

　　均已年過40的王氏夫妻，在此前的八年里，曾先后目睹了三個親生子女均在0-3個月內夭亡。去年，又一個女兒出生九天后，再度出現了需搶救癥狀，他們這才簽下了一份新生兒先天性代謝病篩查知情同意書，采集血樣本送到了市新生兒篩查中心。經篩查，寶寶患了楓糖尿病———一種氨基酸代謝障礙的遺傳病。

　　楓糖尿病可讓BB致殘致死

　　“綜合其前三個不幸夭亡孩子的癥狀，很可能得的也是這一遺傳病”，廣州市婦兒醫療中心新生兒篩查中心主任江劍輝介紹道，BB因為對某一種氨基酸無法代謝分解，導致該類氨基酸淤積體內，并直接攻擊腦細胞、腦組織，以致BB致死、致殘。統計顯示，幾乎在每5000名新生兒當中，就會發現1名遺傳性氨基酸代謝異常的小患兒。

xiximama · 發表于 2009-8-7 09:57:57

　　健康食譜助寶寶成長

　　“新生兒出生后如果不是呈現正常的奶香，而是呈現燒焦的糖類(楓糖)、汗腳、鼠尿等異味，要及早進行新生兒氨基酸代謝障礙篩查”，該中心主任江劍輝表示。由于及時拿到篩查結果獲得早期診斷，專業醫生、營養師為王氏夫婦的女兒制定了健康食譜，避免過量攝入代謝異常的氨基酸類食物，目前該小女孩已經一歲多了。“這種飲食控制，是針對性地進行，比如楓糖尿病患者，在其嬰兒期內服用的奶粉就是由營養師、醫生全人工配制，不含或很少含有患兒代謝不了的氨基酸。而在長大后，則會根據其出現代謝障礙的氨基酸種類來制定健康食譜，家人或其成人后只要按圖索驥地進行健康飲食，可擁有與常人無異的生活”。

　　一般可在出生三天時采血篩查

　　江劍輝表示，廣州市新生兒篩查中心已經建立了一種先進的氨基酸代謝障礙篩查服務。發現寶寶體香異常時，一般要求在小孩出生3天時即在出生醫院采集血樣本進行代謝病篩查，或自行前往篩查中心做篩查，便能在2周內得到結果。

注意:寶寶沒奶香 八成得了遺傳病

注意:寶寶沒奶香八成得了遺傳病